تحاول كل إمرأه حامل أن تتغذي بشكل جيد خلال فتره الحمل حتي توفر لطفلها كافة العناصر الغذائيه التي يحتاج اليها لينمو بشكل صحيح و لكن في بعض الحالات علي الرغم من التغذيه السليمه للأم من الممكن ان يصاب الطفل ببعض الحالات و المشكلات النادره التي لم يتم التوصل حتي الآن الي حل لها بشكل تام و من هذه المشكلات الضمور العضلي الشوكي لدي الاطفال..
.. ما هوضمور العضلات الشوكي:
هو عباره عن إضطراب وراثي نادر له تأثير كبيرعلي الجهاز العصبي الذي يتحكم في العضلات و في اغلب الحالات يُصاب به الأطفال منذُ الولاده و تبدأ أعراضه في الظهور مع الوقت..
..أعراض ضمور العضلات الشوكي لدي الأطفال:
هناك عدد من الاعراض التي تظهر علي الطفل و تشير الي إصابته بضمور في العضلات و من هذه الاعراض:
..وجود صعوبه في الزحف و الجلوس لدي الطفل في السن المناسب لذلك..
..يعاني الطفل من مشكلات واضحه في البلع..
..يواجه الطفل صعوبه في التنفس..
..ظهور مشكلات كبيره في المفاصل..
..يعاني الطفل من صعوبه كبيره في السير و تحريك الاطراف..
..تكون الساقين أضعف من الذراعين بشكل كبير..
..يواجه الطفل صعوبه في الرضاعه..
..يقوم الطفل بالصراخ و لكن بصوت ضعيف..
..تأخر نمو الطفل و تاخر في البلوغ..
..و من المؤسف أن أعراض ضمور العضلات لدي الأطفال اعراض تقدميه أي انها تزداد مع مرور الوقت
بمعني أنه كلما زاد عمر الطفل كلما زادت الاعراض لديه سوءاً حيث أن عضلات الأطراف والصدر تضعف و تجعل التنفس أكثر صعوبه تدريجياً..
..تختلف اعراض ضمور العضلات لدي الاطفال علي حسب النوع فهناك أربعة أنواع..
..النوع الاول من ضمور العضلات الشوكي:
تظهر الاعراض في هذا النوع منذُ الولاده و تتطور بسرعه كبيره في خلال الستة أشهر الاولي من عمر الطفل..فتكون الحركه لدي الطفل المصاب بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول محدوده للغايه..فلا يتمكن من الجلوس بدون دعم كبير من الام كما انه يواجه مجموعه من المشكلات الأخري مثل:
..يعاني الطفل من الضعف الشديد..
..إرتخاء عضلات الطفل بشكل كبير..
..تكون أذرع الطفل و ساقيه مرنين للغايه..
..لا يتمكن الطفل من التحكم في رأسه..
..ليست لديه القدره علي البكاء..
..يعاني من صعوبه في البلع بالإضافه إلي السعال..
..لا يتمكن من الحصول علي التغذيه الكافيه..
..أعراض النوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي:
تبدأ اعراض هذا النوع من ضمور العضلات في التطور مع بدايه دخول الطفل في عمر سبعة أشهر الي عام ونصف حيث لا يتمكن الطفل المصاب بهذا النوع من ضمور العضلات بعدم القدره علي السير بمفرده مطلقاً كما انه يعاني من عدد اخر من الاعراض مثل:
1:عدم زيادة الوزن بشكل واضح..
2:عدم قدرة الطفل علي الجلوس..
3:المعاناه من سعال خفيف..
4:الاصابه برعشه في اليد..
5:الجنف..
6:وجود تشوهات و تقلصات ثابته في المفاصل..
..النوع الثالث من ضمور العضلات الشوكي:
تبدأ أعراض هذا النوع ما بين عمر العام و الصف و حتي سن المراهقه أي ان الطفل قد يعاني من ضمور العضلات في أي عمر من الطفوله و حتي المراهقه..فهذا النوع هو الابطأ من بين الانواع الاخري..فالاطفال الذين يصابون بهذا النوع من ضمور العضلات غالباً ما تكون لديهم المقدره علي السير الا ان هناك جزء منهم قد يعانوا من صعوبة السير أو عدم القدره علي الوقوف علي قدميه..أو معاناتهم من صعوبه في صعود السلالم و عند النهوض من الكراسي و هناك عدد من الأعراض الاخري مثل:
..حدوث تغييرات مفاجئه في العضلات..
..الإصابه بتشنجات عضليه
..الشعور الدائم بالإرهاق..
..النوع الرابع من ضمور العضلات الشوكي:
هذا النوع شديد الندره حيث يصاب به الاشخاص بعد سن المراهقه و تبدا الاعراض في الظهور بشكل خفيف..
..طُرق تشخيص الاصابه بضمور العضلات الشوكي لدي الاطفال:
هناك عدد من الاعراض في ضمور العضلات مشتركه بينه و بين عدد من الامراض الأخري لذا لكي يتم التاكد من أن الطفل مصاب بضمور العضلات يجب القيام بعدة فحوصات طبيه مثل:
1: الفحص البدني:
يتم تاكد الطبيب من بعض الاشياء التطوريه التي يجب أن تحدث للطفل مع مراحل نموه المختلفه كتأخره في رفع رأسه أو التدحرج أو الزحف..
..إذا كان الطفل لا يتمكن من الجلوس بمفرده أو الوقوف بمفرده..
..هل يعاني الطفل من صعوبه في التنفس..
.. تحديد الاوقات التي تمت ملاحظه كافة الاعراض فيها..
..السؤال عن إذا ما كان هناك احد اخر في الاسره يعاني من بعض هذه الاعراض..
2: فحوصات أخري:
لكي يتم استبعاد عدد من الامراض الاخري لابد من القيام بعمل عدد من الفحوصات الأخري مثل:
..فحوصات الدم:تكون هذه الفحوصات للتأكد إذا كانت هناك عدد من الجينات مفقوده أو مكسوره و هذا الامر ما يتسب في حدوث ضمور العضلات الشوكي.. الي جانب التحقق من وجود الكرياتين كيناز للتاكد من تلف العضلات..
..مخطط كهربة العضل:و في هذا الفحص يتم وضع رقع صغيره علي جلد الطفل و ذلك حتي يتم إرسال نبضات كهربائيه عبر الأعصاب للمعرفة ما إذا كانت هذه الإرسالات تصل الي العضلات أم لا..
..التصوير المقطعي المحوسب: من خلال أشعه سينيه قويه تقوم بعمل صور مفصله داخل جسم الطفل حتي يتم استبعاد الحالات المرضيه الاخري..
..التصوير بالرنين المغناطيسي:حيث يتم استخدام مغناطيس قوي و موجات الرادو لتصوير اعضاء الجسم..
..عمل خزعه نسيج العضلات:و هنا يقوم الطبيب بإزالة خلايا العضلات من خلال إبره صغيره أو يقوم بعمل شق صغير في جلد الطفل..
..طُرق علاج الضمور العضلي الشوكي لدي الاطفال:
من المعروف ان هذا المرض لم يكن له اية علاجات حتي وقت قليل الا انه قد تم إكتشاف نوعين من العلاجات الحديثه له مؤخراً و التي تساعد الي حد ما في التخفيف من حدة الاعراض و محاولة التحسين من نوعية الحياه التي يعيشها الطفل بقدر الإمكان وهي:
1:حقنة إستبدال الجينات:هناك نوع من الجينات التي يؤدي وجود خلل فيها أو ربما تعطيل وظيفتها الي ظهور ضمور في العضلات و هو ما يعرف بجين
(SMN1)
و في هذه الحاله تؤخذ هذه الحقنه لاستبدال هذا الجين المعطل بنسخه أخري تعمل بشكل صحيح..و هذا الأمر يحسن من عمل الخلايا العصبيه الحركيه.. وهذه الحقنه يمكن إعطائها للاطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين..
2:دواء زيادة إنتاج بروتينات الجين المفقود:
هذا النوع من العلاجات الجديده لضمور العضلات الشوكي و يكون الهدف من إعطاء الطفل هذا العلاج حتي يعمل علي جعل جين
(SMN2)شبيها بجين
(SMN1)
حتي يتم انتاج البروتين المطلوب لحركة العضلات..و لكي ينجح هذا الأمر يتم إعطاء هذا الدواء في القناه الشوكيه حيث يُعطي علي أربع جُرعات و ذلك خلال شهرين.. و من ثم كل أربعة أشهر..
3:العلاجات المساعده:
الي جانب العلاجات السابقه ينبغي الاعتماد أيضاً علي عدد من العلاجات المساعده الاخر مثل:
..مساعدة الطفل علي التنفس بشكل جيد و لو قليلاً و ذلك من خلال القيام بتمارين لتقوية عضلة الرئه و مساعدة الطفل علي إخراج السعال و التخلص من المخاط.. وذلك ما يساعد علي التقليل من فرصة الاصابه بالأمراض المعديه.. و في الحالات الشديده من الاصابه يتم وضع قناع او جهاز تنفس..
..القيام بمساعدة الطفل علي التغذيه و ذلك من خلال وضع انبوب التغذيه من خلال الانف الي المعده أو مباشرة في المعده و هذا ما يسمي فغر المعده..
..ممارسة العلاج الوظيفي و العلاج الطبيعي و ذلك من خلال تمارين التمدد و التي تساعد في المحافظه علي قوة العضلات ووقف عملية تصلب المفاصل..
..يمكن تركيب جيبره أو دعامه للذراعين أو الساقين..
..توفير أجهزه و معدات تساعد الطفل علي التحرك مثل الكرسي المتحرك..
..القيام بتقويم العظام من خلال حشوات الأحذيه و التي تساعد الطفل علي السير بشكل أفضل..
..من الأفضل ارتداء دعامة الظهر حتي تساعد في علاج مشكلات العمود الفقري كوجود إنحناء به..كما ان هذه الدعامه تساعد علي نمو العمود الفقري بشكل صحيح أو القيام بإجراء جراحه لتقويمه..
..مضاعفات الضمور العضلي الشوكي لدي الاطفال:
..علي حسب نوع الضمور العضلي الذي يعاني منه الطفل و درجة حدتها يصاب الطفل ببعض المضاعفات مثل:
استنشاق السوائل أو قطع طعام صغيرة ودخولها في مجرى الهواء ممايتسبب في الشعور بالاختناق..
تقلص وانقباض في العضلات والأوتار مما يتسبب في نقصان قدرته علي السير..
انحناء العمود الفقري بشكل كبير..
صعوبة في التنفس واضحه..
هل من الممكن الوقايه من الاصابه بضمور العضلات:
في حالة إذا كان هناك تاريخ عائلي للاصابه بالضمور العضلي الشوكي لابد قبل الاقبال علي الانجاب ضرورة استشارة الطبيب و ذلك لمعرفة اذا ما كانت هناك بعض الاجراءات التي من الممكن القيام بها للمساعده في تقليل فرصه اصابة طفلهم بضمور العضلات..حيث تتراوح نسبة الاصابه بالمرض ما بين خمسة وعشرون الي خمسون بالمئه..
و علي الرغم من أن حاملي المرض في العاده يكون مصابين بحالة من الاضطراب الجيني الوراثي و التي تظهر علي هيئة ضعف و ضمور الحالة الصحيه لعضلات الجسم..فهم مصابين بالمرض و ليسو مصابين بضمور العضلات نفسه..الا أنهم في النهايه من الممكن ان تظهر عليهم بعض الاعراض الخفيفه التي تشير الي وجود جين المرض لديهم و من الممكن أن ينتقل المرض الي أطفالهم..
..الخاتمه:
علي الرغم من ندرة الاصابه بمرض ضمورالعضلات الشوكي لدي الأطفال إلا ان عدم وجود علاج واحد و محدد للقضاء علي هذا المرض أو المساعده في علاجه بشكل نهائي و ليس فقط القيام بمحاولة تخفيف الاعراض..يُعد مشكلة كبيره.. لذا من البدايه اذا كان هناك تاريخ عائلي للاصابه بهذا المرض فمن الافضل استشارة الطبيب أولا قبل الاقبال علي الانجاب لتقليل احتمالية اصابة الابناء بهذا المرض..
F.G..
